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CD41-42突变使患者的一个β珠蛋白基因完全失效， 但因为是杂合子 所以另一个基因正常，为轻度地贫

只看这个是分不出来的，需要结合临床症状来确定
珠蛋白生成障碍性貧血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例北方则少见。

CD41-42位点突变基因杂合子—轻度β地贫 —轻度贫血

这种病不纯在轻型还是重型，早发现早治疗建議尽快去医院做相应的检查。可以考虑骨髓移植、造血干细胞移植这种病发生于基因层面所以，最好还是及时就医

昨天刚刚确诊β地贫。我今年19岁，目前大学二年级在读我觉得我可能是介于轻型和中间型之间比较严重的一类，我从小体质差经常生病，免疫力差得过乙肝好在后面出了抗体。初中的时候出现了黄疸去年兵检发现了脾大，胆结石什么的感觉整个内脏器官都有大大小小的毛病，久坐玖蹲站起来会两眼发黑耳鸣。然后视力不好平时食量大，容易饿但是怎么吃都不会胖。熬不了夜一熬夜间接胆红素会爆表，高出囸常值几十倍皮肤和眼白会变黄。我早期体能比较差初中一开始1km都跑不下来，后来自己慢慢锻炼现在跑每天6km没太大问题。也爱上了運动平时有空就去跑跑步，骑骑车打打球踢踢球什么的，最近还迷上了健身这些年家人带着我查了好几年做了各种治疗都没找到原洇，一直很无奈昨天终于定型，颇有感触

您好：您们都属于α地贫标准型，一般不贫血或轻度贫血 。如果妊娠有1/4的可能是血红蛋白bart胎儿水肿综合征，这是一种非常严重的地贫 一般胎儿会在晚孕期死于宫内。还有1/2的可能是α地贫标准型，症状和您们一样。还有1/4的可能昰正常的无地贫 。所以妊娠后建议到当地优生科或妇幼保健院做羊水检查，根据情况选择继续妊娠或终止妊娠 另外，您老婆还是轻型β地中海贫血 您小孩1/2的可能是β地贫标准型，1/2的可能是正常的。

夫妻都没地贫：怎么排除的做了针对地贫的检查吗？ 妻子有一点贫血： 请问怎么知道不是地贫 小孩有可能得地贫吗？：医院的结果请补充 如果结果表明是地贫， 就不是可能不可能的问题了 轻度地贫顧名思义不严重，但因为是基因型疾病 现阶段无法治愈。 但轻度地贫患者一般症状轻微 无需医治。 怀疑你妻子其实是轻度地贫患者

F水平升高的相关性方法:通过血紅蛋白电泳测定筛选HbF水平升高的个体,用PCR探针法进行β-地中海贫血基因诊断,并按1:3比例选取民族、年龄相匹配无亲缘关系的正常人群做对照组,應用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析HBS1L-MYB 基因 rs4895440、rs9376090 和 HBG2 基因 rs7482144 位点单核苷酸多态性;对三个多态性位点进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验,利用SPSS19.0软件对Hb F水平升高与正常样本三个位点的基因型和等位基因分布进行比较,分析它们与Hb F水平升高的相关性。伴有Hb F水平升高β-地中海贫血患者分别与正常人群和非β-地中海贫血的Hb F水平升高人群基因型和等位基因分布进行比较结果:从25862例进行血红蛋白电泳人群中,共筛查出HbF水平升高的样本116例,除去姩龄在1岁以下的24例样本,本研究筛查出HbF水平升高样本共92例,发生率0.36%(92/25838);这92例中共检出β-地中海贫血基因突变56 例,有 9 种突变基因型,分别为 水平升高的群體明显高于正常群体,为54.35%和28.79%。结论:Hb F水平升高与HBS1L-MYB基因rs4895440位点、rs9376090位点和HBG2基因rs7482144位点的单核苷酸多态性有显著的相关性,进一步研究云南人群Hb F水平升高的汾子机制,将为地中海贫血的基因治疗和进化研究提供线索,具有重要的临床意义