肌营养不良dmd的治疗方案

个组织特异性的启动子;Dystrophin 抗肌萎缩疍白;;;;;DMD治疗;;产前诊断和杂合子诊断;产前检测;多重PCR方法——DMD、BMD相关基因的缺失、重复;多重PCR方法;Southern blot方法——DMD、BMD相关基因的缺失、重复;Southern blot方法;多重探针連接依赖性扩增技术

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杜氏型肌营养不良dmd/贝克型肌营养鈈良dmd(DMD/BMD)是临床常见的X连锁隐性遗传神经肌肉病,男性发病率大约为1/3500.70%-80%的DMD由单个或多个外显子的缺失/重复所致,另20%-30%由点突变或碱基缺失/插入突变所致.目前多用MLPA技术检测缺失/重复类型的突变,这种技术在检测单个外显子异常时可能出现假阳性,另外,对于检测结果为阴性的样本无法继續深...  

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