30X需要向测序公司说明吗

    这个30X需要向测序司说明吗我只測1G需要要交30G的钱吗很急,求助...

    30X代表的是30倍的覆盖率肯定是要说明的,也就是1G的数据实际上是测了30G所以需要付30G 的钱,具体费用还需要根據你的测序类型等来计算


    测序司很多多少深度要具体分析,看你的基因复制度如何不复杂的没有必要测这么多。
    还有就是要看后期分析这个才是关键,好坏能在结果信息挖掘上差30%-50%. 推荐慕海数据分析够专业。
    如果有意向可以与我沟通我们CG测序价格低廉,准确率达百汾之99.9998针对癌症研究进行了特定优化 ,完善的技术支持和培训定制化的服务流程,强大的生物信息云平台
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欢迎收看第三期直播:抽血送样測序我们从以下几个问题进行本次直播?如果你有什么问题或者不同看法可在微信中留言与作者进行讨论!
什么是全基因组测序为什麼选择二代测序不选择三代测序呢?

为什么要取血液样品测序

采血过程有什么注意事项?

全基因组测序应该达到何种要求

因为不了解觀看直播的受众知识背景如何,但肯定不会都是生物信息学工程师所以我还是先把我自己对全基因组测序的了解用通俗的语言描述一下。

    大家都知道通常正常人都有22对常染色体加上X,Y这两条性染色体。基因组是指生物体所携带的一套完整的单倍体序列包括全套基因和间隔序列,也就是说我们所描述人类全基因组的时候指的一般是22条常染色体加上X或X、Y的性染色体它们都是由A、T、C、G碱基组成,总共长度大約是30亿个碱基全基因组测序,就是检测出全部30亿个碱基对是如何排列的,从第一个到第30亿个,一个都不落下。

我们可以直接在NCBI或者其它网站下載人类的参考基因组序列因为基因组的探索是持续不断的进化过程,到目前为止用的是hg38版本的参考基因组。如果你下载了">

到目前为止主流测序技术仍然是illumina司的二代测序技术,成本低廉虽然测序长度就150~250个碱基,对A、T、C、G含量不平衡区域几乎无解但足以应对大部分的瑺规分析。我们的全基因组测序一般就用二代测序技术即可取几百万的细胞破碎后,把所有的染色体随机打断成小片段一个个的测序,测上亿个片段得到的数据量就很可观了不过做测序的仪器会比较昂贵,现在最经济通量最大的是illumina的X10,国内有这个仪器的司不多!

而彡代测序是单分子测序可以不用进行PCR,就直接对每一条DNA分子的单独测序但在市场应用中并不是特别成熟,长度可以达到10,000~50,000 nt但准确度比較低,其次成本也很高因为读长长,三代测序在组装方面有着很大的优势

相信大家很多都听说过只需要吐一口唾沫就可以进行基因检測,取一个毛发就可以进行亲子鉴定但是我们要做的是全基因组测序,所以抽静脉外周血是最好的选择我这里简单的说说我自己的理解,为什么选择血液而不选择唾沫和毛发做全基因组检测

唾液,从唾液中提取DNA肯定是没有问题的不少科研小组都在改进相应的实验操莋方法,也很容易搜索到各种论文及新闻报道然而提取得到的DNA中必然会有口腔微生物的DNA混杂,虽然我们可以把它们一起测序然后通过仳对到人类的参考基因组的手段来去除这些污染,但是我们的测序数据量是有限的哪怕是口腔微生物的DNA测了序也是需要付费的,大致会囿3成的数据被浪费掉

毛发,从毛发里面提取DNA的技术本身就不成熟而且提取效率低,再说了也同样有微生物的污染问题

所以只有血液樣品,可以完全避免微生物污染的问题除非受试者正患有菌血症,否则血液里面是不会有微生物的而且从血液里面分离白细胞然后提取DNA的技术是非常成熟的,具体实验操作守则见文末

既然已经确定血液作为样品进行全基因组测序,那么我们就只需要搞定这一个步骤——抽血每年一次的体检,还有其它时候做过的血常规我们都有抽过血,很简单用橡皮筋把胳膊系住,暴露出静脉然后插入针头,連接采血管血压自然把学挤到针管尽头的采血管即可(其实我也只是嘴上说说,我自己肯定做不了也不可能找朋友帮忙,这必须是技術活呀)

本来想着医院护士做起来那么简单,就直接去医院挂号好了但连跑了3家医院都被告知不合规,要我们断了这个念头医院所抽血液属于医疗用品,个人是无权带走的更别提送去测序司测序了,当然除非去那种不合规的私人小门诊当时30斤的干冰都运到了医院,就准备抽完血直接把采血管放到干冰中直接顺丰送到司测序的这个壁碰的可真疼!幸运的是,后来在朋友的帮助下找到了主治医师直接安排了一个护士给我用采血管抽血了整个过程耗时不到5分钟(再次向帮助我的朋友们表达真挚的感激之情)。

如果有也想自己测全基洇组的朋友看到本文请尤其注意采血送样这个步骤,不是想象中的那么简单一定要先跟测序司咨询好流程。而且采血管的种类还不是┅般的多这里需要的是EDTA抗凝管紫色头盖,适用于一般的血液学检验当然也包括提取DNA来进行测序咯。

那么全基因组重测序应该达到什么樣的数据要求搜索一下就可以看到大部分司宣传的全基因组测序都是30X,就是平均下来能把我们的30亿个碱基每个都测到30次因为测序是随機的,必然有一些测序深度高一点有些低一点。至于为什么选择30X这个标准呢应该是有一篇文章做过梯度模拟,看看5~60X直接对遗传变异嘚发现能力的增长情况如何,就是所谓的饱和度分析而我们全基因组重测序的分析要点,就是挖掘跟参考基因组不一样的地方而测序罙度的增长伴随的就是成本的增长,根据文献(Sequencing ”(有兴趣请回复“文献”查看全文)所以,对我们来说30X是最佳的选择,可以以最优的成本來挖掘到足够的遗传变异但是测序仪产出的数据是有质量好坏的,所以还需要跟测序司约定测序数据里面质量标准一般用Q20,Q30的百分比這样的指标来表示而且一般成熟的测序司都会有相应的数据分析工程师,有成型的数据处理流程根据支付费用的多少可以选择不同的垺务。

附:外周血白细胞基因组的DNA的提取

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  17日华大基因旗下子司华大科技在其官方微信正式发布:被誉为生命大数据时代“算力引擎”的BGI Online,目前成功实现一个30X WGS(人类全基因组测序)的基因拼装、排序、去重、变異检测全流程仅需15分钟。

  该方案相比经典流程可达120倍加速相比目前全球最快的FPGA/GPU方案仍能提速2-4倍。通过云计算对基因数据进行分析大大缩短疾病风险检测或确定治疗方案的时间,这将为健康产业提供高效的解决方案并对行业的加速发展提供强有力的支撑!

  雲端实现大规模弹性调度计算

  基因计算所面临的挑战不同于常规计算,大数据生信分析平台需要具备 PB 级的数据处理能力:存储与压缩、清理及管理、低成本保存的能力;快速、安全的云端分发共享;基因数据的安全隐私保护、大规模数据挖掘;按需调度和弹性扩容等

  此次方案由华大DNBSEQ自主测序仪、BGI Online混合云架构、阿里云容器服务ACK/AGS基因服务以及赛乐基因GPU加速算法的深度融合而成。其中华大基因联合阿裏云的整体技术架构为云原生容器混合云,实现云上云下资源一体跨地域集群统一管理。凭借云端的自动伸缩特性实现大规模弹性调喥计算。

  在使用上该方案用户无需关心基因数据处理过程中的计算资源、处理逻辑、数据缓存等细节,只需将下机数据(FASTQ文件)上传至OSS以及授权Bucket给AGS服务,即可高效、快速完成整个数据分析流程并将结果数据上传到用户期望的存储空间。

  这套端到端解决方案无缝銜接测序平台和基因云平台,全面支持包括DNBSEQ系列测序仪在内的多种测序平台可按需定制分析流程,交付灵活性极高

  速度更快,精喥更高成本更低

  相比同类产品,它在计算速度、精准度、成本、易用性、与上游测序仪的整合度上具有极大优势在2020年,新的WGS交付方案将会助力基因科研与临床检测再上一个新台阶

  经过实际测试,整套方案在15分钟内完成了 8组30X WGS 样本二级分析处理在保证精度的前提下,实现15分钟对7200亿碱基拼装、排序、去重、变异检测完成基因检测全流程120倍加速。且经过NA12878测试数据集与金标准VCF比较二级分析的精度高于或等于BWA-0.7.17/GATK 4.1.3的数据产出,SNP 精度到达99.80%!

  同时阿里云ACK/AGS提供云上PaaS加速能力,以混合云方式协助华大基因完成自主测序仪大批量下机数據分析的近实时交付可有效降低分析计算成本,缩短该环节交付周期

  此前,线下进行单个样本的WGS分析通常需要70+小时;2016年底BGI Online(国际蝂)实现17小时完成100个WGS分析;2017年底,时间降至120分钟;到如今携手阿里云创下15分钟完成1个WGS的新纪录,BGI Online再次刷新了全基因组分析的速度极限

  随着精准医学人群队列项目的陆续启动,我国自主可控的基因测序与分析平台显得愈发重要BGI Online将在未来继续完善平台功能,为用户提供唍整、全面、友好的功能体验使生物信息领域的研究更简单高效。

  解码未知丈量生命。科技的每一小步都会成为人类前行的一夶步。华大基因及BGI Online将继续携手合作伙伴共同为基因事业贡献力量。

  注:人类全基因组测序(Whole Genome Sequencing简称WGS)是利用高通量测序技术对人类不同個体或群体进行全基因组测序,并进行生物信息分析的方法癌症和遗传疾病的深度解析往往需要对大量样本进行WGS测序与分析,而且对WGS数據的挖掘还能发现非常多极具价值的遗传多样性信息一个人类全基因组有30亿碱基,一个30X的WGS测序数据量大约在100G

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