上客户端，随时随地问医生唐氏综合征风险率1/170有风险吗？
唐氏综合征风险率1/170有风险吗？
病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：唐氏综合征风险率1/170有风险吗？
医院出诊医生
擅长：抽动多动、自闭症、遗尿症、智力低下等
擅长：小儿内科
共3条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考
职称：护士
专长：维生素D缺乏症
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指导意见：你好，很高兴为你解答，你说的这种情况，唐筛风险值偏高，建议要进一步查个染色体检查
职称：护士
专长：营养缺乏症,唐氏综合征,脊髓灰质炎佩梅病,矮小症,...
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指导意见：你好：
唐筛结果是高风险的，建议进一步检查，化验无创DNA检查或羊水穿刺，唐筛是风险度的评估不能确诊。
职称：护士
专长：营养不良发育迟缓,小儿厌食,儿童湿疹
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指导意见：你好宝妈，胎儿几个月大？检查结果提示有一定的风险，建议到上级医院进一步复查，正确治疗
问唐氏综合征风险率1/170-育儿问答搜索-宝宝树
专长：不孕不育，阴道炎，子宫肌瘤等，痛经
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指导意见：一般的在怀孕期间接触异常物质时候，会引起孩子发育异常。看你的描述属于一个较高风险，建议注意使用羊水穿刺进行确诊的。
问21三体1/170
专长：股骨头、脑外伤后遗症、肌肉萎缩
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唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法唐氏儿具有严重的智力障碍生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病需要家人的长期照顾会给家庭造成极大的精神及经济负担你的唐氏筛查提示高风险说明生育唐氏儿的可能性大须进一步行羊水穿刺和胎儿染色体检查可明确是否唐氏儿
问请问21-三体1/170会有危险？
职称：医师
专长：中医科综合
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问题分析：胎儿健康程度跟母体健康状况有一定的关系，但是21三体是一种基因的变化的病症，不是说母体身体健康就孩子也就没有啥。意见建议：建议您还是做进一步检查，一般是羊水穿刺，很简单的，肯能就是费用有点贵，但是如果孩子有任何问题就不是钱能解决的问题了，好多人所有检测都做了还不能保证胎儿就一定完全正常那，更何况有危险那，请您慎重考虑一下。
问1/170的患唐氏综合症的几率有多高啊？
职称：医生会员
专长：妇产科、
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问题分析：　　有问题的可能性还是比较大的，建议羊水穿刺或无创产前排除风险再次确认下孩子是否真的不正常。以免对孩子造成影响意见建议：要尽量减少辐射，平时多注意休息，合理膳食，均衡营养。不要吸烟喝酒，也不要喝浓茶，定期到医院进行孕检，观察胎儿的状况。
问我查了唐氏综合征风险率
职称：医师
专长：全科
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问题分析：你好；这个基本在正常范围内，不用担心，对宝宝没有多大影响的。定期做检查就可以。如果超过270就会有唐氏证大。意见建议：而你化验结果是低的，这说明是正常的。唐筛也只是辅助诊断，还需要通过B超，以及其他检查综合判断才可以，只是唐筛说明不了问题。
问我的唐氏综合征风险率为
职称：医生会员
专长：高血压 糖尿病 冠心病以及神经内科疾病等等
&&已帮助用户：43533
问题分析：您好，根据您的唐筛的检查结果来看，目前说明是高风险的，这个检查结果说明胎儿患病的几率比较大，意见建议：这种情况的话，建议您到正规医院妇科就诊，进行羊水穿刺检查，进一步排除胎儿患病的可能
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评价成功！18三体综合征的风险率1/14是什么？,参考值范围是小于1...
18三体综合征的风险率1/14是什么？,...
病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：18三体综合征的风险率1/14是什么？,参考值范围是小于1/350曾经治疗情况和效果：第一胎，之前没做过这样的检查想得到怎样的帮助：首次了解，望回复！
医院出诊医生
擅长：抽动多动、自闭症、遗尿症、智力低下等
擅长：小儿内科
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因不能面诊，医生的建议仅供参考
职称：医生会员
专长：针灸治疗
&&已帮助用户：7619
问题分析：唐氏综合症又叫做21三体综合症，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对）唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP、HCG和uE3的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。一般正常的临界值为1/275（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。大于为高危，小于则为低危。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有&唐&宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有&唐宝宝&的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。意见建议：另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。所以你的胎儿的检查结果是低风险，也就是正常的，是不需要担心的。
职称：医生会员
专长：高血压，肾病，肝病，皮肤病，性病，美白祛斑除皱，中...
&&已帮助用户：105384
指导意见：这个就是说有十四个人就有一个会得这个病，这个参考值是有三百五十人有一个人得这个病就对了，你的小了就有机会得的。
问18三体综合征风险值1:5500正常吗
职称：医生会员
专长：意外怀孕.糖尿病.传染病
&&已帮助用户：5994
病情分析： 18-三体综合征风险值
正常参考值:＜1:350
1:5500虽然超了正常值，但不一定说明患病意见建议：后期做好孕期检查，不要过度担心。
问18三体综合征风险率是什么
职称：主治医师
专长：短暂性脑缺血发作,老年痴呆,末梢神经炎,面神经炎,脑梗塞,偏头痛,周期性麻痹,失眠症,三叉神经痛,格林－巴利综合征
&&已帮助用户：5145
问题分析：唐筛（间接的初筛指标）的主要指标包括，21三体综合征风险率（高危风险值是1:270）和18三体综合征风险率（其高危风险值是1:350），其是反应胎儿患有先天性缺陷的几率。意见建议：所以你的唐氏综合筛查是1/2754（不知是哪一个），无论是21三体综合征风险率还是18三体综合征风险率都低于高危值，所以是正常的。建议定期孕检，及时了解胎儿发育情况。
问18三体综合征风险率为1/17，参考值为1/350
职称：医生会员
专长：不孕不育，妇科
&&已帮助用户：10813
问题分析：你这个比值的话是属于高风险的，建议你积极进行羊水穿刺检查为好的，以排外畸形存在的意见建议：建议你积极到正规医院进行进一步检查，明确病因后积极治疗为好的
问唐氏筛查结果为高风险,18三体综合症高风险,正常值是1:350,我检查出来是1:496,接下来需要
职称：医师
专长：中西医结合
&&已帮助用户：124226
问题分析：你好；呕吐只是一种症状，它可能是众多疾病的许多表症之一，意见建议：可能是宝宝 胃肠型感冒导致的，最好用药治疗，用感冒药物和胃复安治疗为好，祝你健康欢迎再来咨询。
问18三体综合征风险率1/83？
职称：医生会员
专长：高血压、糖尿病、心血管疾病
&&已帮助用户：0
病情分析：18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。
意见建议：
13三体综合征 有许多临床表现均可存在于13三体综合征和18三体综合征。多数病例有其各自的面容，可很快做出诊断，但少数病人面容表现不突出，一时不易鉴别。13三体综合征主要特征为小头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃疡、小眼、两眼距离过近或增宽、虹膜缺损、耳位低、唇裂、腭裂，常有毛细血管痣、指甲过度凸出、多指、马蹄内翻足、拇趾腓侧S状弓
13三体综合征
形纹等。18三体综合征除没有虹膜缺损外，在少数病例中也可具有上述眼、耳及手足的表现。须检查染色体方可确定诊断
问今天唐筛结果18三体高危不知道什么意思谁能给我解释下...
专长：乳腺外科、肛肠疾病、烧烫伤
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指导意见：18三体综合症18三体综合征（18-trisomysyndromeEdwardssyndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿经染色体检查多一个额外的染色体认为是17号染色体相继许多学者陆续报道了相似的观察证实这些临床综合征与18号染色体异常有关至今已有数百例报道主要临床表现为多发畸形多于生后数周死亡本病在新生婴儿中的发生率为1∶多发生在年龄较大的父、母亲52％超过35岁女孩比男孩发生率高约为3～4∶1母亲秋冬季受孕者发生率较高且随生育时父母亲年龄增长而发生率有所增加母亲的平均年龄为32.5岁以25～30岁和40～45岁为两个高峰父亲平均年龄为34.9岁少数病人与双亲年龄无关母亲平均妊娠42周常为过期生产且母亲妊娠时感到胎动微弱羊水多胎盘小常常只有一支脐动脉18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）此外接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常文献报道胚胎5周前发育正常在妊娠第6～8周开始出现异常1.生长发育出生时体重与母亲妊娠时间相比相对较低平均约2240g精神和运动发育迟缓体格小哺乳困难对声响反应微弱骨骼和肌肉发育不良最初肌张力减退以后增高2.多数畸形（1）颅面部：头前后径长头围小枕骨突出两眼及眉距增宽两侧内眦赘皮角膜混浊眼睑下垂小眼畸形常见鼻梁细长及隆起鼻孔常向上翻嘴小腭弓高且窄下颌小耳有明显特征：耳位低耳廓平上部较尖此外偶见脑膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形（2）胸部：颈短颈皮过长呈蹼状胸骨短乳头小发育不良两乳头距离远95％以上病例有心脏畸形常见室间隔缺损及动脉导管未闭房间隔缺损则少见亦可见主动脉或肺动脉二瓣化、主动脉缩窄、法洛氏四联症、主动脉骑跨、右位心、右位主动脉弓等这些心血管畸形常是死亡原因还可出现食管气管瘘右肺异常分节或缺如（3）腹部：腹肌缺陷多见脐疝、腹股沟疝及腹直肌分离幽门狭窄、膈疝、美克尔憩室亦较多见尚可见胰或脾异位肠回转不良、胆石症、胆囊发育不良等肾脏畸形包括多囊肾、异位肾与马蹄肾、肾盂积水、巨输尿管及双输尿管等尤以马蹄肾、重肾、双输尿管为多见骨盆狭窄比较常见（4）四肢：手的姿势是18三体综合征的特征性表现：手指屈曲拇指、中指及食指紧收食指压在中指上小指压在无名指上手指不易伸直如被动地伸直时则中指及小指斜向尺侧拇指及食指向挠侧食指与中指分开形成&V&字形指甲发育不良病儿常将两手沿头侧上举食指、中指常有并指、多指第五掌骨短拇趾短且背屈因肌张力增高大腿外展受限有先天性髋脱位跟骨突出呈摇椅形足可见马蹄内翻足此外偶见短肢畸形（Phocomilia）（5）生殖器：男孩1/3有隐睾女孩1/10有阴蒂和大阴唇发育不良常可见到会阴异常和肛门闭锁卵巢发育不全、双角子宫及阴囊分裂都属少见（6）内分泌系统：可有甲状腺发育不良胸腺发育不良肾上腺特别小约2g（7）皮肤及皮纹：皮肤多毳毛皱褶多出现血管瘤指纹特征包括六个以上弓形纹第五指只有一横纹30％有通贯手（或称猿线）以及轴三射远位呈t′或t″（8）X线检查：拇指及第一掌骨短第三、四、五指向尺侧偏斜颅骨穹窿菲薄枕骨突出上、下颌骨发育不良锁骨内1/3发育不良或缺如肋骨纤细削尖胸骨发育不良骨化中心减少胸骨可有异常分节细胞遗传学检查80％病例染色体为三体型47XX（XY）+1810％为嵌合体型46XY（XX）/47XY（XX）+18其余可见双三体48XXY（XXX）+18或D/EE/G易位型【诊断说明】18三体综合征的畸形繁多达115种以上但非所有畸形在每个病人都存在初看病儿无明显异常但仔细观察可发现骨骼比例异常枕骨突出胸骨短骨盆小新生儿早期肌张力低以后肌张力增高因而限制大腿充分外展能力上节所述手指的病态为本病最明显特征指纹弓形纹常在六个以上如单有指纹弓形纹表现可高度怀疑为18三体综合征对父母年龄较大有智能及发育障碍伴有多发畸形的病儿要考虑有本病的可能个别病例在生后头几个月体格表现可能无明显特征18三体综合征临床表现有很大的变异而且没有一种畸形是18三体综合征特有的因此不能仅根据临床畸形做出诊断必须做细胞染色体检查【鉴别诊断】1.13三体综合征有许多临床表现均可存在于13三体综合征和18三体综合征多数病例有其各自的面容可很快做出诊断但少数病人面容表现不突出一时不易鉴别13三体综合征主要特征为小头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃疡、小眼、两眼距离过近或增宽、虹膜缺损、耳位低、唇裂、腭裂常有毛细血管痣、指甲过度凸出、多指、马蹄内翻足、拇趾腓侧S状弓形纹等18三体综合征除没有虹膜缺损外在少数病例中也可具有上述眼、耳及手足的表现须检查染色体方可确定诊断2.多发畸形综合征（multipleanomalysyndrome）1964年Smith描述的多发畸形综合征具有许多与18三体综合征相似的畸形如发育障碍、小头、肌张力高、眼睑下垂、鼻孔上翻、通贯手、远位轴三射、第2～3趾并趾男孩有尿道下裂及隐睾；手的位置也和18三体综合征相似及骨盆小等但这种多发畸形没有胸骨短及室间隔缺损且弓形指纹不增多；细胞染色体检查正常可除外18三体综合征认为此综合征似由染色体基因突变所致病儿不易存活文献报道能活至3个月者约30％1岁存活者不到10％活至10岁者仅1～2％无先天性心脏病者一般存活时间较长存活时间超过婴儿期者几乎均为女孩北京儿童医院于1973年8月至1977年10月收治4例18三体综合征两男两女均有本病特征性多发畸形分别于生后12日（男）、20日（女）、21日（男）及120日（女）死亡存活时间较长的1例反复感染肺炎并有肾上腺皮质功能不全的表现本征无特效疗法
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