如何查找一个基因是否有表观遗传学修饰_百度知道
如何查找一个基因是否有表观遗传学修饰
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论文第一作者 John Whitaker 表示，受到表观遗传学修饰的控制。
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细胞生物学-13表观遗传学.ppt
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3秒自动关闭窗口SDSPB Gene是专门存储基因信息的数据库。它并没有包含所有的已知的和预测的基因，主要存储的是经过完整测序的基因组信息，并且有活跃的研究团队提供这些信息，或者该基因组有详细测序...
基因组数据库收录了常见的细菌、古菌和真核生物以及病毒、类病毒、质粒基因组的数据，数据库为用户提供数据收集、数据存储、数据的分类、数据检索与展示等。
普通核酸（CoreNucleotide）是指除EST、GSS、STS以外的其他核酸序列。其数据来源可以分为两部分：用户直接提交，以及数据中心根据需要从其他核酸数据库中下载的数据。
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基因组勘测序列（Genome Survey Sequences，GSS）是基因组DNA克隆的一次性部分测序得到的序列。包括随机的基因组勘测序列、cosmid/BAC/YAC末端序列、通过Exon trapped获得基因组...
序列标签位点（Sequence Tagged Sites）是基因组序列标记位点，其主要来源有随机位点序列、表达基因序列、遗产标记序列等。STS提供染色体定位信息，对基因作图、基因定位具有重要意义。
随着测序技术的发展，新的测序仪器开始投入使用，其产生的数据也和以往不同，测出的单条序列较短，为此我们将其称为小片段序列集（Short Read Archive）。最近NCBI和相关仪器的公司又共同制定...
测序峰图（Trace）是测序仪生成的峰图文件，是序列最原始数据。Trace数据的整理、存储对于生物研究有着重要的意义。
SDSPB_GEO的目标是构建一个类似GEO的数据库信息系统，可以收录基因表达相关的高通量数据，包括：基因芯片、SAGE、MPSS、蛋白质芯片、质谱、chip-chip、arrayCGH。提供相关...
基因文库是使用相同载体的一组克隆，所有被克隆的DNA分子能够表示某一生物的整个基因组。SDSPB的基因文库主要存放人、大鼠、小鼠等物种的全长度编码cDNA克隆...
MapViewer提供了快速可信赖的基因组展示，可以限定任意位置和任意范围，并且有对应的注释。目前包括的模块有刻度图，G带图，contig图，gene图，GpC图，RNA图，STS图，repeat图，genetic图等。
通用基因组浏览器/gb2/
Accurately detecting genome-wide nucleosome positions is important to understanding chromatin remodeling events in gene regulation. NPS is a widely used software package for detecting nucleosome positions from MNase-seq data, but its accuracy needs much improvement...
With development of functional genomics research, large-scale proteomics study is now widespread and presents significant challenges in data storage, exchange and analysis.
蛋白质数据库主要存储的是UniProt数据，其注释水平高（例如描述蛋白质的功能、作用域结构、翻译后修饰、突变体等），冗余水平最低，与其它数据库的整合性较好。
SysPTM是一个系统的蛋白质翻译后修饰研究数据平台。该平台整合了公共数据库和文献中的翻译后修饰数据，并开发了四个在线工具。该平台为深入分析蛋白质翻译后修饰奠定了基础
Peptide viewer in jmol, developed by Bioinfomatics Center, Shanghai Institutes for Biological Sciences.
蛋白质组学鉴定数据库/ipride/
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wipa/wipa/
PepDistiller：一种可提高鸟枪法蛋白质组中肽段鉴定灵敏度和准确性的质量控制软件http://www./PepDistiller/
表达序列标签（Expressed Sequence Tag, EST）是基因表达的短cDNA 序列。EST序列携带着基因的某些信息，是寻找新基因、了解基因在基因组中的定位及其精细结构、mRNA可变剪接等研究的...
Query interface for microRNA - gene transcriptional network. We offer two query types: Level neighbours and Minimal network. Ouput figure size and Vertex radius could be defined by user.
Query interface for mRTP2 predicted microRNA - target network. We offer two query types: Level neighbours and Minimal network. Ouput figure size and Vertex radius could be defined by user.
Gene silencing using exogenous small interfering RNAs (siRNAs) is now a widespread molecular tool for gene functional study and new-drug target identification...
"siRNAPre" predicts potensial siRNAs using the SVM and the sequence-based statistical method. Sequence Format: We accepts two types of input format. Only DNA sequences are allowed. Accepted input types are: FASTA and Bare Sequence.
转录调控平台收集了大量的转录因子（TFs）和转录因子结合位点（TFBSs）信息，并特别收集了转录因子和转录因子结合蛋白相互作用的信息。
Construct in-silico miRNA overexpression/knockdown microarray, and Analyze miRNA overexpression/knockdown microarray data.
当前，它只提供EST数据，用户可以搜索，查询，上传，下载相关数据，也可以利用人体分类图来研究转录组模式。其中，转录组数据根据其属性来源也被更细化地分成了健康的与病理的两种类型。
DCGL： Differential Coexpression Analysis of Gene Expression Microarray Datahttp://cran.r-project.org/web/packages/DCGL/index.html
基因表达谱数据库数据挖掘工具/GEOGLE/
RNACompare/RNACompare/
NimbleGen嵌合芯片分析平台http://ntap.cbi./
microRNA targets detection:Detect cleaved targets and repressed targets of microRNAhttp://www.biosino.org/de.cleaved.repressed/
Genome-wide gene expression profiles accumulate at an alarming rate, how to integrate these expression profiles generated by different laboratories to reverse engineer the cellular regulatory network has been a major challenge...
传染疾病基因组
乙型肝炎病毒感染是全球范围流行的疾病。至今估计已有约3.5亿表面抗原阳性携带者，其中至少一半感染者来自中国。基于乙肝病毒核苷酸和氨基酸序列，来研究病毒的复制，突变以及耐药性，对预防...
禽流感病毒属甲型流感病毒。流感病毒属于RNA病毒的正黏病毒科，分甲、乙、丙3个型。
流感病毒主题数据库收集和整理基因组数据和相关的流感病毒数据，并对收录的数据进行整理与分析，用户可以分别对核酸、蛋白序列、临床数据、样本信息、科研结果等进行浏览与查询。
人类免疫缺陷病毒（Human Immunodeficiency Virus, HIV）是一种感染人类免疫系统细胞的慢病毒（Lentivirus），属反转录病毒的一种。
病毒性肝炎（viralhepatitis）是由多种不同肝炎病毒引起的一组以肝脏害为主的传染病。
包括荧光PCR检测、PCR测序检测、基因芯片、抗体检测、高通量测试检测等途径，实现对病毒耐药性、重点病毒、微生物有害因子等的有效检测。
钩端螺旋体（leptospira）简称钩体，种类很多，可分为致病性钩体及非致病性钩体两大类。
SARS病毒属于冠状病毒科，为正链RNA包膜病毒，在宿主细胞内合成3’端亚基因组mRNAs。
旨在提供全面的血吸虫数据。目前提供的数据有日本血吸虫基因组的全部Reads、Contig、Super contig数据和曼氏血吸虫的部分数据。
IVDB是流感病毒遗传学、基因组学和系统进化学研究的综合分析平台。它收集了所有的流感病毒序列，提供了功能强大的数据查询系统，能够显示全球的序列分布，集成了在线的分析工具，等等。IVDB必将有利于理解流感病毒的发病机理、进化、传播、诊断及防治。
痢疾杆菌基因组/shigella/
病毒基因组图谱数据库/virusgenome/
功能基因组
DBH2H is a database of head-to-head genes in human, mouse, rat, chicken and fugu. Head-to-head (h2h) gene pairs with their Transcription Start Sites (TSSs) less than 1kb apart were...
大千世界中，微生物可能是与人类共享这个星球的最常见的生命形式，它们种类繁多，无所不在。据统计，在1克土壤中存在的微生物物种数，就比全世界所有的哺乳动物种类还多。
国际学术界把多种微生物聚居在一起形成的系统称为“微生物群落”，也称菌群，群落中的所有微生物基因组的总和称为“元基因组”。
基因突变数据库按照9种突变类型对数据进行了分类整理，并提供了参考文献以及突变引起的疾病名称。用户可以方便地检索相关信息。
染色体基因定位的方法有多种，包括传统的原位杂交中的荧光技术(fluorescent in situ hybridization，FISH)和放射杂交(radiation hybrid，RH)定位等。
元解析基因组浓缩分析平台（MGSEA）通过引入荟萃分析的方法消除不同实验室之间的偏差，对来自相似平台的多套芯片数据进行整合，以在生物学通路水平对芯片实验的结果做出阐释。
比较基因组平台采用Blast程序，使用基因组的携带最原始信息的核酸进行比较。平台收录了绝大多数的已经完成了基因组拼接的全长基因组数据，并且按照细菌、古菌和真核生物以及病毒、类病毒、质粒进行了分类，可以实现了分类内的不同基因组的比较。
日本血吸虫是引起血吸虫病的主要病原之一，在中国及东亚地区广泛流行，严重威胁人类健康。上海人类基因组研究中心等单位完成了日本血吸虫基因组计划，公布了基因组和预测基因序列，以及代谢途径分析结果，为血吸虫病的防治提供重要的基础数据支持。
中科院上海生命科学研究院植物生理生态研究所、浙江大学、上海人类基因组研究中心等单位开展了白僵菌、绿僵菌、冬虫夏草等昆虫寄生真菌的基因组研究，构建了这些物种的比较基因组数据库，提供数据下载和序列比对服务。
水稻杂种优势数据库对用户提供免费的数据查询、数据在线下载服务，用户可以选择使用普通检索或高级检索对数据库的进行多方式的检索查询。对于查询的结果，数据库提供了多种格式供用户浏览、下载，还提供应用于数据的软件。
拟南芥激素数据库http://ahd.cbi./
drvis：Dr.VIS collects and locates human disease-related viral integration sites.http://202.120.189.88/drvis/
真核生物同源组数据库http://epgd.biosino.org/EPGD/
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SySAP:a System-level predictor of deleterious Single Amino acid Polymorphisms/SySAP/
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叶片衰老数据库http://www.eplantsenescence.org/
功能蛋白质组
Our body fluid protein database,Sys-BodyFluid, contains 11 body fluid proteomes and over 10,000 proteins. The body fluid proteome data come from 50 peer-review publications of different...
中国蛋白质结构数据库存储了蛋白质和复杂组件的结构信息。我们主要采集的是中国人提交的PDB数据，并统计了中国作者所占的百分比，以衡量中国人在蛋白质等生物大分子三维空间结构领域作出的...
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SysZNF, an information resource for C2H2 Zinc Finger genes in human and mouse.
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肝脏蛋白质组表达谱数据库软件http://61.50.138.119/dblip/pages/main.jsf
蛋白质亚细胞组分定位预测软件http://61.50.138.123/PreLocABC
蛋白质功能位点数据库/prosite/en/proHome.do
赖氨酸乙酰化预测工具/LysAcet/
O-Glycosylation Prediction by SVMs/Oglyc/
蛋白质抗原决定簇空间预测/seppa/
SnoPred/SnoPred/
MLPP_Web/MLPP_Web
丙氨酸抗体表面突变分析平台/pama/
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变构蛋白质数据库http://mdl./ASD/
拟南芥蛋白相互作用数据库http://www.megabionet.org/atpid/webfile/
表观遗传学
Deep sequencing has spurred genome-wide mapping of transcription factor binding sites, histone modifications and DNA methylations...小木虫 --- 500万硕博科研人员喜爱的学术科研平台
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分子生物学方向：吴乃虎, 基因工程原理（上下册）. 北京：科学出版社,2001年
(英)TA布朗,&&基因组(国外生命科学优秀教材）. 北京：科学出版社,2002年8月
黄培堂等（译著）,分子克隆指南（第三版）. 北京：科学出版社,2002.9
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人类遗传学导论
普通高等教育十二五规划教材
科学出版社
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适读人群 ：本书适用于综合性高校、师范院校和医学院校的本科教材，也可作为医生、研究生以及社区工作者的参考资料。
《人类遗传学导论》可作为综合性高校、师范院校和医学院校的本科教材，也可供医生、研究生及社区工作者参考。
　　内容简介本教材主要介绍人类遗传的基本理论和基本规律、与人类疾病相关的遗传基础及人类面I临的遗传困境与解决途径等。全书分成十五章，内容主要包括：人类的生殖细胞、人类染色体与染色体分析、人类基因的命名与定位、人类基因组与人类基因组计划、人类遗传的基本规律、线粒体遗传、多基因遗传、免疫与遗传、肿瘤与遗传、人类遗传病、遗传病的诊断与治疗、优生与优育、表观遗传、群体遗传等。
　　本教材可作为综合性高校、师范院校和医学院校的本科教材，也可供医生、研究生及社区工作者参考。
绪论第一章绪论人类遗传学（humangenetics）是遗传学的一个重要分支学科，主要研究人类在形态、结构、生理、生化、免疫和行为等各种性状上的相似和区别，人类群体的遗传规律及人类遗传性疾病的发生、传播和预防等有关人类遗传与变异的问题。简而言之，人类遗传学是探讨人类正常性状与病理性状的遗传现象及其物质基础的科学。第一节　人类遗传学的形成与发展人类遗传学是在普通遗传学的基础上产生和发展起来的。普通遗传学的基本原理和研究成果，为人类遗传学的研究奠定了坚实的基础，而人类遗传学的研究和发展，又极大地丰富了普通遗传学的内涵。由于人类自身的特殊性，在研究方法、研究条件等方面受到诸多限制，因此，虽然人类对自身的遗传现象自古就很感兴趣，但人类遗传学的研究却起步较晚。其发展过程大致分为三个时期。一、萌芽时期该时期截止到19世纪末。这一时期主要是关于人类生殖、优生和遗传疾病等方面知识的积累。在方法上主要是观察。古希腊的医学家希波克拉底（HippocratesofCos，公元前460～公元前377年）就已经注意到诸如向外斜视症和秃发症一类性状在某些家族群体中一再出现的现象，还观察到癫痫和一种特殊的老年盲症等病症只在某些家族中出现。他认为遗传是来自体液的精子把上代人的性质带给下一代。在通常认为是希波克拉底所作的原文中，有下面的一段话：“然而，就精液而言，我认为它是由全身分泌的，既是实体的，也是光滑的部分，以及机体的全部潮湿物质分泌的。
精液是整个机体产生的，健康部分产生健康的，有病部分产生有病的。因此，一般是秃头生秃头，蓝眼生蓝眼，斜视生斜视；而且在其他疾病中，适用同样的规律，有什么能阻止有头脑的人生有头脑的？”柏拉图（Plato，公元前427～公元前347年）是古代西方最先提出“优生”概念的学者，作为一位哲学家，他认为父母的精神、道德和体质条件等都能遗传给他们的后代。另一位哲学家亚里士多德（Aristoteles，公元前384～公元前322年）则认为，遗传是子女从父母那里接受了一部分血液，胚胎在子宫内是由母亲的月经血凝结形成的，而男子的精液有能力赋予胚胎以生命。同时他还认为，环境因素决定遗传变异，从外界环境中获得的身体、智力和个性等方面的特征可以遗传给后代。在我国的《左传》中就有“男女同姓，其生不蕃”的记载，说明当时的人们已经认识到近亲结婚的危害；王充在《论衡》中指出“夫妇合气而生人”，“子性类父”；在《后汉书
冯勤传》等著作中都认为人的身高、肤色、多子女等性状是遗传的，并被作为择媳的依据。进入18世纪，人们对人类的一些遗传现象作了进一步的观察和报道。莫泊丢（PierreLouisMoreaudeMaupertuis，年）和雷奥米尔（RenéAntoineFerchaultdeReaumur，年）于1752年发表了一个家系世代中有多指（多趾）的报道，并证明该性状可以由父亲或母亲传递。到了18世纪后期，以瑞士的鲍萘（CharlesBonnetl，年）为代表的学者认为，精子或卵子中已经存在完整的小生命体，个体发育是精卵结合后这个小生命体逐渐增大、发展为成体的过程，从而用“先成论”（theoryofpreformation）的观点来解释遗传现象。与之对立的是以瑞土的解剖学家科里克尔（RudolphAlbertvonKolliker，年）为首提出的“渐成论”（theoryofepigenesist），认为个体的各种组织和器官是在发育过程中逐渐形成的。两种观点论战的结果，最后以“渐成论”的胜利而告终。但是两种观点都认为，上、下代的遗传传递者是精子和卵子，而不是精液或血液，这标志着人类遗传学的发展已进入萌芽时期。二、奠基时期该时期为19世纪末至20世纪40年代。在方法学上主要采用谱系法、双生子法、数理统计方法和细胞遗传学方法（以精卵细胞为材料）等进行研究。高尔顿（FrancisGalton，年）对人类遗传现象进行了较为广泛的研究。他首先采用了家谱调查分析法、双生子研究法、数理统计法，对人类进行遗传现象的科学分析，在1865年，发表了论文“遗传的才能与天赋”，并分别于1869年和1883年出版了《遗传与天赋》和《人类才能及其发育的研究》等专著，并且在1883年创立了“优生学”，随后又致力于“优生学”的研究。因此，可以认为，是高尔顿奠定了人类遗传学的基础，使人类遗传学正式成为一门科学。同时代的奥地利遗传学家孟德尔（GregorJohannMendel，年）利用豌豆（Pisumsativum）为实验材料，经过8年的研究，发现了分离规律和自由组合规律，并在1865年发表了论文《植物的杂交实验》。遗憾的是，由于种种原因，他的重要工作直到35年后才被荷兰、德国和奥地利的3位科学家同时重新发现。1909年，摩尔根（ThomasH.Morgan，年）用果蝇（Drosophilamelanogaster）做实验，揭示了基因的连锁与互换规律，并且在1926年提出了基因学说（genetheory）。孟德尔的遗传定律被重新发现之后，一些生物学家就开始寻找遵循孟德尔遗传定律的人类性状。1902年，英国医生伽罗德（ArchibaldE.Garrod，年）发现黑尿症等4种先天性代谢病的遗传方式完全符合孟德尔式遗传，提出了遗传性代谢缺陷的概念。1903年美国法拉比（WilliamC.Farabee，年）首次报道了人类的某些疾病（如短指、短趾畸形的遗传）是符合孟德尔定律的。1908年英国数学家哈迪（GodfreyHaroldHardy，年）和德国医生温伯格（WilhelmWeinberg，年）分别发现了在随机分配群体中的遗传平衡法则，奠定了人类“群体遗传学”的基础，从而产生了人类群体遗传学。1924年伯恩斯坦（FelixBernstein，年）通过对人类的ABO血型遗传的研究，提出了复等位基因学说，成为人类免疫遗传学的先驱。20世纪头10年中，人类遗传学研究出现了一次小高潮，由于数理统计方法在人类遗传学中的应用，使人类遗传学开始成为一门定量的科学。三、建立与发展时期该时期为20世纪50年代至今。人类遗传学在20世纪10～40年代基本上没有什么质的突破。20世纪50～60年代，由于体细胞遗传学方法的建立，还有分子遗传学方法及反遗传学（从基因到表型）或反发育遗传学方法的兴起，从而突破了人类遗传学研究中的许多难题，使人类遗传学成为一门比较成熟的学科。1949年美国生物化学家波林（LinusCarlPauling，年）在研究镰形细胞贫血时提出了分子病概念。1952年美国学者科里（GertyT.Cori，年）发现糖原累积病Ⅰ型患者的肝细胞中缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶。1952年徐道觉（年）等建立了低渗法，改进了染色体制片技术。1956年蒋有兴（JoeHinTjio，年）等使用秋水仙碱破坏纺锤丝，获得了更多的分裂中期细胞。由于这两项技术的改进，使得蒋有兴等清晰地观察到染色体，证实人类体细胞染色体总数是46条。1959年法国遗传学家勒热纳（Jér？meLejeune，年）等发现，唐氏综合征（Downsyndrome）是多了一条21号染色体引起的，故称为21-三体综合征，这是人类最先确认的也是常见的一种遗传病。1965年前后，哈里斯（HenryHarris，年）等发展了细胞融合（Cellfusion）技术，用灭活的病毒促进不同动物种类的细胞融合，实现远源杂交和获得杂种细胞株。1967年威斯（MaryC.Weiss，年）等首次通过人鼠体细胞杂交（somaticcellhybridization）的方法，确定了胸苷激酶基因（thymidinekinas，TK）位于人的17号染色体上，从此全面地开展了人的基因定位工作。1968年，帕克（TheodoreT.Puck，年）等诱导体外培养的哺乳类体细胞获得营养突变株和抗药性突变株，为研究哺乳类基因扩增、调控和定位等问题提供了基础。20世纪70年代，遗传工程技术的应用和人类基因组的研究与测定，推动了人类分子遗传学的发展，使人类遗传学进入一个新的发展时期。进入20世纪80年代后，由于各种新技术的建立和应用，人类遗传学已经跃升为生命科学领域中的前沿学科和领头学科。1986年，杜尔贝科（RenatoDulbecco，年）首次提出了“人类基因组计划”（humangenomeproject，HGP）；1990年，美国宣布人类基因组测序工作的5年计划；1992年，沃尔拉斯（DouglasVollrath）等分别完成人类Y染色体的物理图谱；1995年，美国和法国科学家公布了有15000个标记的人类基因组的物理图谱；1999年国际人类基因组计划联合研究小组完成了人类22号染色体测序工作；2000年，完成了人类21号染色体的测序；日人类基因组草图发表；2001年，中国、美国、日本、德国、法国、英国等国科学家和美国塞莱拉公司分别在Nature和Science上公布人类基因组图谱和初步分析结果，人类基因组由31.647亿个碱基对组成，有3万～3.5万个基因，远小于原先预计的10万个基因。2003年4月，由上述6国共同宣布了人类基因组序列图完成。2004年10月，国际人类基因组测序联合体在Nature周刊上发表了论文，宣布人类基因组常染色质部分中的99%序列已测定。在“框架图”完成后，人类基因组研究进入绘制“完整图”的阶段。与“框架图”相比，“完整图”的覆盖率从90%扩张到100%，准确率从99%上升到99.99%。“完整图”将为人们提供更详尽、更准确的基因图谱，借此可以更加深入地研究疾病等人类各种功能基因。毫不夸张地说，以人类基因组作图为重点的人类遗传学研究成果和各种先进技术手段，正在有力地带动整个生命科学的飞速发展。第二节　人类遗传学与其他学科的关系人类遗传学由高尔顿开拓，孟德尔和摩尔根则建立起理论的基石，又由伽罗德率先把孟德尔规律应用于人类遗传学研究，并将医学与人类遗传学的研究结合起来。人类遗传学的研究范围广泛，涵盖了与人类遗传与变异相关的各个领域。人类遗传学的研究成果与人类的生活和生存息息相关，因此受到广泛的重视与关注，成为遗传学领域的研究热点。人类遗传学与人类学、遗传学、医学、细胞学、生物化学、分子生物学等学科有着密切的联系，在与其他学科交叉融合的过程中，由于研究的侧重点及研究目标的差异，人类遗传学已经形成了众多的分支学科，包括医学遗传学、优生学、人类细胞遗传学、人类分子遗传学、行为遗传学、免疫遗传学、药物遗传学、运动遗传学等众多分支学科。一、医学遗传学医学遗传学（medicalgenetics）是将人类遗传学的原理与医学相结合的一门前沿学科，主要任务是研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系、人类病理性状的遗传规律及其物质基础，为诊断、预防和治疗遗传病提供科学依据和手段，控制遗传病在家族中的传播及在人群中的危害，提高人类的健康水平。其主要应用领域包括产前诊断、遗传咨询与基因诊断门诊、法医鉴定、亲子鉴定、儿科和肿瘤科等。医学遗传学有3个主要分支学科：医学分子遗传学、医学细胞遗传学和医学群体遗传学。二、优生学优生学（eugenetics）是以医学遗传学为基础，研究如何减少遗传病及缺陷患儿的出生，促进优良素质的繁衍，产生优秀后代，全面提高人口素质的一门学科。优生学分为预防性优生学和演进性优生学两大类。预防性优生学（preventiveeugenics）又名负优生学（negativeeugenics），研究如何排除人群中已经存在的有害因素，降低产生不利表型的等位基因频率，降低以至消除缺陷儿出生的途径。产前诊断、选择性流产、宫
致谢前言第一章绪论1第一节人类遗传学的形成与发展1一、萌芽时期1二、奠基时期2三、建立与发展时期3第二节人类遗传学与其他学科的关系4一、医学遗传学4二、优生学4三、群体遗传学4四、药物遗传学5五、遗传毒理学5六、免疫遗传学5七、肿瘤遗传学5八、发育遗传学5九、行为遗传学5十、运动遗传学6第三节人类遗传学的研究方法6一、群体筛查6二、系谱分析6三、双生儿分析法7四、种族差异比较7五、关联分析8六、染色体分析8七、DNA分析8八、人类基因组计划与后基因组计划8九、全基因组关联分析8思考题9主要参考文献9第二章人类的生殖细胞11第一节人类的生殖腺11一、睾丸11二、卵巢11第二节人类的卵子12一、形态大小12二、卵细胞的发生13三、卵子的排放14第三节人类的精子15一、形态大小16二、精细胞的发生16三、精细胞的成熟过程17四、受精过程18第四节双胞胎与多胞胎19一、双胞胎19二、多胞胎20第五节自发流产与不孕不育21一、自发流产21二、不孕23三、不育25思考题25主要参考文献25第三章人类染色体与染色体分析27第一节人类染色质27一、常染色质和异染色质27二、性染色质28第二节人类染色体的基本特征32一、人类染色体的形态结构32二、人类染色体的类型33第三节人类的核型与核型分析34一、人类染色体标本的制作34二、人类的核型35三、核型分析36四、组型36第四节人类染色体的分带37一、染色体显带技术37二、人类染色体的多态性40第五节人类染色体命名国际标准化41一、核型描述41二、染色体显带的命名42三、显带染色体结构变化的描述44思考题45主要参考文献46第四章人类基因的命名与定位47第一节人类基因的类型47一、基因类型47二、基因的结构49第二节人类基因的命名原则50一、人类基因命名规则50二、基因符号的构建建议51三、获得一个人类新基因命名符号的过程52第三节人类基因的定位53一、系谱分析法53二、体细胞杂交法53三、克隆嵌板法54四、基因剂量效应法54五、原位杂交和荧光原位杂交法55六、放射性杂交法56七、基因定位克隆57八、比较基因作图或比较物理图谱57九、分子杂交法57十、连锁不平衡分析定位57十一、外祖父法58十二、连锁分析法58思考题59主要参考文献60第五章人类基因组与人类基因组计划61第一节人类基因组的结构61一、人类基因组分子结构的几个显著特点62二、人类DNA序列的组成结构62第二节人类基因组计划64一、人类基因组计划简介64二、人类基因组计划的实施战略66三、人类基因组计划的目标68四、人类基因组计划的影响70第三节人类基因组学71一、基因组学的概念71二、开展基因组学研究的意义73第四节人类后基因组计划76一、基因表达谱的绘制76二、蛋白质组学研究76三、对更多的生物基因组进行测序78四、功能基因组学78五、基因组多样性的研究79六、药物基因组学79思考题79主要参考文献80第六章人类遗传的基本规律81第一节分离规律81一、孟德尔实验81二、孟德尔假说81三、人类的单基因遗传82第二节自由组合规律98一、自由组合规律99二、人类性状的自由组合99第三节连锁与交换规律100一、连锁与交换规律100二、人类的连锁遗传101思考题102主要参考文献102第七章线粒体遗传104第一节人类线粒体基因组104一、线粒体基因组的结构104二、线粒体DNA的遗传学特征105第二节线粒体DNA的突变与线粒体病108一、线粒体DNA的突变108二、线粒体疾病110三、mtDNA-核DNA与疾病115思考题115主要参考文献116第八章多基因遗传117第一节数量性状的多基因遗传117一、数量性状的表现特点117二、多基因假说117三、人类的多基因遗传118第二节多基因遗传病124一、易感性、易患性与发病阈值124二、遗传度128三、多基因遗传的主要特点与多基因遗传病130思考题136主要参考文献137第九章免疫与遗传138第一节红细胞抗原遗传138一、血型抗原138二、新生儿溶血症143第二节白细胞抗原遗传145一、HLA基因系统145二、HLA的单倍型遗传与重组149三、HLA抗原与器官移植150四、HLA与疾病关联151第三节抗体的基因结构及其重排152一、免疫球蛋白152二、免疫球蛋白基因的表达153思考题155主要参考文献156第十章肿瘤与遗传157第一节肿瘤的类型157一、良性肿瘤157二、恶性肿瘤157三、癌细胞的生物学特性158第二节肿瘤发生中的遗传因素159一、肿瘤发病率的种族差异159二、肿瘤的家族集聚现象159三、肿瘤的遗传易感性160四、肿瘤发生的遗传基础160五、癌基因167六、肿瘤抑制基因171第三节肿瘤发生中的其他因素175一、化学因素175二、物理因素176三、生物因素176四、肿瘤促进因子176第四节肿瘤发生的遗传学说177一、肿瘤的单克隆起源学说177二、二次突变学说177三、肿瘤的多步骤遗传损伤学说177四、癌基因学说179第五节肿瘤防治的遗传学对策与前景179一、发病前阶段的病因预防180二、肿瘤的早期发现与诊断180三、肿瘤的治疗和监护180思考题181主要参考文献182第十一章人类遗传病183第一节遗传病的分类和特点183一、遗传病的分类183二、遗传病的主要特点184第二节基因病185一、单基因病185二、多基因病186第三节染色体病186一、人类染色体畸变186二、人类染色体病189思考题201主要参考文献202第十二章遗传病的诊断与治疗203第一节遗传病的诊断203一、临床诊断203二、系谱分析204三、皮纹分析205四、染色体检查211五、生化检查211六、基因分析211七、产前诊断212第二节遗传病的治疗216一、环境工程疗法217二、遗传工程疗法219思考题222主要参考文献222第十三章优生与优育223第一节优生学223一、优生学的发展简史223二、优生学的研究领域225三、优生学的类型225第二节优育232一、优境学233二、优形学236三、优心学236思考题237主要参考文献237第十四章表观遗传238第一节表观遗传学的研究内容238一、表观遗传学的诞生与发展238二、表观遗传学的研究内容239第二节表观遗传学与人类疾病245一、DNA甲基化水平与人类疾病246二、基因组印记与人类疾病246三、组蛋白修饰与人类疾病247四、染色质重塑与人类疾病247五、X染色体失活与人类疾病248六、非编码RNA与人类疾病248第三节表观遗传学药物249一、甲基转移酶抑制剂250二、赖氨酸去甲基化酶抑制剂251三、HATs抑制剂251四、组蛋白去乙酰化酶抑制剂251思考题251主要参考文献251第十五章群体遗传253第一节群体中的遗传平衡253一、基因频率和基因型频率253二、群体的遗传平衡定律254第二节影响群体中基因频率的因素257一、突变257二、选择258三、迁移260四、遗传漂变260五、随机交配的偏移260第三节近亲婚配与近婚系数262一、近亲婚配的形式262二、近婚系数262第四节遗传负荷264一、突变负荷264二、分离负荷264三、置换负荷264思考题265主要参考文献266
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