大量研究已经证实叶酸缺乏是導致出生缺陷的主要原因。叶酸的临床功能除了预防胎儿神经管缺陷外还能降低孕妇妊娠高血压、自发性流产和胎儿宫内发育迟缓、早產以及新生儿低出生体重等发病率。
导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足二是由于遗传（基因）缺陷导致机体对葉酸的利用能力低下（叶酸代谢通路障碍）。
科学研究发现叶酸利用能力受遗传结构（基因）影响，如果与叶酸代谢相关的酶活性偏低（即相关基因功能异常）这一人群如按常量（400-800微克/天）补充叶酸，机体叶酸水平也会不足
遗传体质的差异导致了机体对叶酸利用能力嘚差异，因此叶酸增补应因人而异，增补过多或过少都不利于胎儿健康和孕妇健康随着生命科学技术的发展，叶酸利用能力基因检测與风险评估于2008年即已被中国疾病预防控制中心妇幼保健中心列为临床应用指南

甲状腺功能检查起来很方便，主要是抽血化验甲功五项測定检查结果重点关注TSH值（促甲状腺激素），因为它是最敏感也是最关键的指标再结合血清游离甲状腺素（FT4）就可以判断出是哪种甲状腺异常。