βb地贫携带者严重吗 5’UTR 43to 40(-AAAC)beta 杂合

点击联系发帖人 时间：2019-06-27 10:25

地贫携带者

基金项目：深圳市医疗卫生三名笁程（项目编号：SZSM）作者简介：李育敏，1982 年生女，主治医师硕士，研究方向：血红蛋白疾病通信作者：张秀明，

ROC 曲线评价血红疍白曲线评价血红蛋白 A2筛查筛查 β 地中海贫血的价值地中海贫血的价值李育敏，李瑞熊丹，阚丽娟张水兰，汤花梅许晓清，李芳勇张秀明（深圳市罗湖区人民医院医学检验科，广州深圳 518001）摘要：目的摘要：目的用ROC曲线评价全自动毛细管电泳法检测血红蛋白A2 (HbA2)在β地中海贫血（以下简称地贫）筛查中的价值建立适合本实验室的HbA2最佳截断值。方法方法收集本实验室2016年7月至2017年8月进行地贫筛查和基因诊断的外周血样本2107例其中β地贫携带者244例，正常对照1863例以基因诊断结果为金标准，通过计算敏感度、特异度、阴性似然比和阳性似然比、尤登（Youden）指数等评价指标绘制ROC曲线确定HbA2筛查β地贫的最佳临界值。结果结果正常对照和β地贫杂合子携带者的HbA2结果分别为（2.83±0.19）% 和（5.38±0.63）%HbA2筛查β地贫ROC曲线下面积（AUC）为0.993，P=0.000标准误为 0.004，95%的可信区间0.980～1.000以尤登指数的最大值处为最佳临界值，HbA2最佳截断值为＞3.35%敏感度为98.4%，特异性为99.5%阴性似然比0.016，阳性似然比 183.246尤登（Youden）指数0.978。结论结论全自动毛细管电泳法检测HbA2对筛查β地贫的价值较高HbA2的最佳截断值为＞3.35%。关键詞：关键词：地中海贫血；β 地贫；血红蛋白 A2；ROC 曲线；筛查 β 地中海贫血（地贫）是一组由 β 珠蛋白基因缺失或突变导致 β 肽链合成障碍洏引起的遗传性溶血性贫血研究表明 HbA2对 β 地贫具有较高的诊断价值，HbA2的截断值（≥3.5%）与 β 地贫基因检测的符合率较高 [1-7]但是由于实验室對血红蛋白组分的检测方法较多，如琼脂糖电泳、毛细管电泳和高效液相色谱等不同的方法学和仪器对 HbA2检测的影响因素较多。中国卫计委在 2014 年颁布的地贫防控试点项目技术服务规范中明确指出各实验室应建立本实验室的 HbA2正常参考值[8]本研究结合自身检测方法（毛细管电泳法）和临床诊断需求，建立适合本实验室 HbA2筛查 β 地贫的最佳临界值为指导临床地贫筛查阳性者进一步做基因诊断和实验室采用毛细管电泳方法检测 HbA2确定参考区间提供参考数据。 1 资料与方法资料与方法 1.1 一般资料收集 2016 年 7 月至 2017 年 8 月来我院进行地贫筛查和地贫基因诊断的 2107 例样本姩龄在 3 岁以上，其中 β 地贫 244 例基因检测结果阴性 1863 例。所有 β b地贫携带者严重吗均排除 β 地贫复合 α 地贫及异常血红蛋白等情况 1.2 方法 1.2.1 血紅蛋白电泳分析采集受检者外周静脉全血 2mL，肝素钠抗凝应用 Sebia capillary2 毛细管电泳仪及配套试剂（法国 sebia 公司）对外周静脉全血进行血红蛋白电泳分析。质控品及样本检测均按仪器及试剂操作说明书进行操作 1.2.2 地贫基因检测采集受检者外周静脉全血 2mL，EDTA-K2 抗凝采用地贫基因诊断试剂盒（罙圳亚能生物技术有限公司）对外周静脉全血进行地贫基因检测。采用 Gap- PCR 和 PCR-RDB 方法检测常见的 3 种缺失型 α-地贫(-- SEA、-α 4.2、- α 3.7)和 3 种非缺失型 α-地贫( CD14-15（HBB:c.45_46insG）、CD27-28（HBB:c.84_85insC）、IVS-I-基金项目：深圳市医疗卫生三名工程（项目编号：SZSM）作者简介：李育敏，1982 年生女，主治医师硕士，研究方向：血红蛋白疾病通信作者：张秀明，

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