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一般有三种基因检测为什么被叫停方法：生化檢测、染色体分析和DNA分析

生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的通常是检测测试蛋白质含量。还鈳用于诊断苯丙酮尿症等

染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常，而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常通常用来诊斷胎儿的异常。

常见的染色体异常是多一条染色体检测用的细胞来自血液样本，若是胎儿则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色让染色体凸显出来，然后用高倍显微镜观察是否有异常

DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病，如亨廷顿病等DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。