高通量基因测序正常值测序筛查检测值

点击联系发帖人 时间：2016-02-19 03:00

高通量基因测序正常值

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高通量测序技术在无创产前筛查Φ的临床应用及研究进展鲍　芸肖艳群，王华梁（上海市临床检验中心上海 200126 ）摘要：介绍了母体外周血中胎儿游离DNA （cff DNA ）及其发现后聚匼酶链反应（PCR ）技术在产前诊断中的应用。重点从测序技术、数据分析和解读、临床应用现状及质量控制几个方面介绍了新一代高通量测序技术在产前筛查中的研究进展和临床应用 5.6% 每年新增出生缺陷数约为90万例，且呈母体癌症的新手段逐年上升趋势[1] 。为了预防出生缺陷产前筛查一、母体中cff DNA 工作变得尤其重要。传统的产前筛查方式以侵 19 9 7 年 L O 等 [2 ] 研究表明 c f f DN A 能够入性诊断为主，获得胎儿细胞培养后进行的核在孕妇的外周血中被重复稳定地检测到并型检测方法是目前针对胎儿染色体异常筛查的证实母体血浆、血清中存在着高浓度cff DNA

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